Bebeklerin, fazladan el ve ayak parmaklarıyla doğmalarına yol açan, nadir görülen yeni bir bozukluk belirlendi.
Kanada'daki Sherbrooke Üniversitesi'yle Birleşik Krallık'taki Leed ve Oxford üniversitelerinin ortak yürüttüğü çalışmada, henüz adı konmayan sendromun insanlardaki MAX genini etkilediği bildirildi.
MAX geninde mutasyonlara yol açan bozukluk polidaktiliye, yani bebeğin fazladan el ve ayak parmaklarıyla doğmasına neden oluyor.
Bunun yanı sıra sendrom, beyin ve sinir sistemi gelişimini de olumsuz etkileyerek otizme yol açabiliyor.
Bilimsel dergi American Journal of Human Genetics'te yayımlanan çalışmada, polidaktili ve kafatasının aşırı büyümesine neden olan makrosefali rahatsızlığından muzdarip kişiler incelendi.
Araştırmada, bu iki rahatsızlıkla doğan kişilerin DNA'ları karşılaştırıldı ve hepsinde MAX geninde aynı mutasyonun gerçekleştiği gözlemlendi.
Bilim insanları, mutasyonla oluşan bozukluğun gözlerin gelişmesini de olumsuz etkilediğine, bunun erken yaşta görme sorunlarına neden olduğuna dikkat çekti.
Öte yandan araştırmacılar, özellikle nörolojik semptomlardan bazılarının iyileştirilmesini sağlayabilecek bir molekül de keşfetti. Ancak bunun tedavi amaçlı kullanılıp kullanılmayacağının anlaşılması için daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.
Bilim insanları, MAX geninde benzer mutasyonlara sahip başka hastaları da inceleyerek sendromla ilgili daha çok bilgi edinmeyi hedeflediklerini belirtti.
Independent Türkçe, Eurekalert, Medicalxpress
İhbar Hattı
